Sebutkan tiga contoh penyakit cacat bawaan bersifat...

Penyakit cacat bawaan autosomal adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom autosom (bukan kromosom seks). Kelainan ini bisa bersifat dominan atau resesif.

Contoh penyakit cacat bawaan autosomal:

1. Albinisme – disebabkan oleh gen resesif pada kromosom autosom yang menghambat pembentukan pigmen melanin. Penderitanya memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna sangat pucat.
2. Thalassemia – kelainan pada gen penyusun hemoglobin (Hb) yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak dan penderita mengalami anemia berat.
3. Fenilketonuria (PKU) – disebabkan oleh gen resesif yang menghambat produksi enzim pengurai fenilalanin, menyebabkan kerusakan otak bila tidak ditangani sejak bayi.

Selain itu, contoh lain penyakit autosomal dominan meliputi Polidaktili (jari berlebih) dan Achondroplasia (tulang pendek akibat gangguan pertumbuhan tulang).

Kesimpulan: Contoh penyakit cacat bawaan autosomal antara lain albinisme, thalassemia, dan fenilketonuria.